Вопрос-ответ

Здравствуйте!Прошла диагностику УЗИ плода срок 21-22 недели.Врач определил брадикардию плода 65-78 ударов в минуту.Других отклонений нет.Чем это чревато?Куда обратиться и нужно ли обследование?

Добрый день!Мне 21 год мужу 25.В его и моей семьях не было родственников с синдромом Дауна! Это- первая беременность.В 18 недель беременности мне сделали прентальный биохимический скрининг дефектов нервной трубки и синдрома дауна. у меня такие результаты: AFP :Концентрация 28.31МЕ/мл,Медиана 43.94,Мом 0.64, Коррект.МоМ 0.64; HCGb:Концентрация 26.31, Медиана 9.46, МоМ 2.78, Коррект.МоМ 2.78 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1500, Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:190.Врач сказала что это высокий риск и направила на консультацию к генетику, я сильно расстроилась! Результаты 1 и 2 УЗИ и других анализов показывают, что все в норме! Подскажите, действительно результаты скрининга так опасны для нас?Как быть если беременность желанная?

Здравствуйте! На 18 неделе я сдала скрининг 2ого семестра (сделали 2 гормона - АФП и ХГЧ). Скрининг 1ого семестра мне не назначали. Перед сдачей крови не знала, что надо строго натощак, за полчаса съела половинку шоколадного батончика "пикник". Беременность 1ая, 32 года, курение, миома 3 см, вес на 18ой неделе был 62,9кг. Результат анализа: высокий риск синдрома Дауна, 1:230. АФП - 0,77 МоМ (норма от 0,5 до 2 МоМ) ХГЧ - 2,25 МоМ (норма от 0,5 до 2 МоМ) На 20 неделях и 3 днях (срок по экспертному УЗИ) срочно пересдала анализ, но не уверена, что он информативаен, да и выражен не в МоМ, с пограничными значениями для сроков с 16 по 20 неделю, и без каких-либо выводов. Экспертное УЗИ каких-либо пороков развития плода не показало. Генетик на консультации дала заключение, что показаний к инвазивным диагностичским процедурам нет, объяснив, что ХГЧ превышен незначительно, а АФП - вообще в норме. Сказала, что амниоцентез имеет смысл, если эти показатели существенно отличаются от нормы. Я вроде бы успокоиась, но недавно обнаружила несколько статей, в которых приводятся "типичные профили МоМ при паталогиях беременности во 2ом триместре": трисомия-21 (СД): АФП - 0,7; ХГЧ - 2,2. Пребываю в сильном шоке - эти данные в корне противоречат словам генетика! что это значит? "Типичным" является не большое, а совершенно незначительное превышение нормы по ХГЧ при АФП - вообще находящемся в норме? объясните, пожалуйста! Очень волнуюсь - слишком уж мои показатели близки к указанным.

дравствуйте. Помогите разобраться с диагнозом.Моего сына Владислава с диагнозом "септохиазмальная дисплазия головного мозга" отправили в три месяца от рождения на компьютерную томографию. ДИАГНОЗ:(толщина срезов 5мм)Завершено разделение желудочков головного мозга на полушария,боковые желудочки соединены между собой, нет полости прозрачной перегородки, третий желудочек сформирован, желудочковая система расширена, расширение субарахноидальных пространств в лобнотеменных отделах, имеется гипоплазия мозолистого тела..ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КТ-признаки лобарной голопрозэнцефалии. Сейчас ребенку 1г.7мес-развиваемся согласно возрасту, едим ложкой, одеваемся, выполняем просьбы, все понимаем,говорим до 50 слов,-никаких отклонений невролог не видит. нас сняли с учета в поликлиннике у невролога. Ребенок подвижен, прыгает, бегает, лазает по горкам и швед. стенкам. Так что же за диагноз у нас? Это генетическая предрасположенность или это что то внутриутробно "сбилось"? Нужна ли нам с сыном консультация генетика, как в дальнейшем у сына с продолжением рода-эта болезнь передается по поколениям? я в дальнейшем хочу родить-мне консультироваться с генетиком? Один врач сказал, что при этом диагнозе ребенок изначально должен был быть-слепой, парализованный... благодарю заранее за ответ. Слышала, в Вашем центре наблюдается ребенок с подобной аномалией.

В 12 недель УЗИ (вагинально) – ТВП 3,5 мм, не видно носа, выявлены эхомаркеры Хк у плода.. Это было почти перед новогодними праздниками, но я все же успела сделать еще 2 узи, трансабдоминально: Твп на втором 2,2 мм, на третьем – 2,4 мм. Скрининг первого триместра: РАРР-а 1,5 мом ХГЧ - 2,59 (gjdsity)мом.это на сроке 12 недель и два дня, на 13 неделях скрининг - РАРР-А2,75мЕд/мл (нормативы 12-13 недель :1,03-6,01 13-14 недель :1,47-8,54) b-ХГЧ (свободный) 131, 0 нг/мл (нормативы для 13 недель 14,2-114,7) (комментарий: программа «PRISSA» Скорректированные МоМ и вычисленные риски fb-hCG 131 ng/ml 2,85 Скорр. МоМ РАРР-А 2,75 mlU/ml 1,19 Скорр. МоМ Вопрос про инвазивные методы стоял, но имею гепатитС миним активности, но ПЦР +. То есть мало, но активный вирус со средней вирусной нагрузкой, с риском инфицирования ребенка. Сейчас 17 (почти 18) недель. В лаборатории сказали предварительные результаты: (пока без МОМ): АФП-31,6 (норма 19-85), ХГЧ - 25 550 (норма 6000-103000), св. Эстриол - 4,92 (норма 1,64-7,12). Это нормально, учитывая негативные показатели первых узи и скриннингов? Спасибо! Сделала 2 узи (16-17 недель),и в 17 недель. В первом впр не выявлено, гипертонус матки, кость носа 5 мм. Второе узи, через 5 дней - кость носа 4,7 мм, гиперэхогенный кишечник, низкое расположение плаценты. Что Вы думаете, насколько плохи (хороши ?!) мои дела? Спасибо! Да, доктора-генетики, в центрах, где я делала УЗи, на инвазии не настаивают, ввиду ее ивазивности и отсутствия острой необходимости.

Добрый день, В данный момент у меня нет возможности получить очную консультацию. У меня ставят беременность 6 недель. Зачатие произошло в конце декабря. Недавно узнала, что мой партнер с октября по декабрь включительно покуривал гашиш, чтобы снять стресс, связанный со смертью его отца. Скажите, нужно ли прерывать беременность. Заранее благодарю за ответ

Здравствуйте!Очень на вас надеюсь!Я где-то услышала,что на самой ранней стадии беременности можно сдать какой-то анализ и выяснить,передался тот или иной ген малышу.И если вдруг передался,то уже решать,оставлять плод или нет.И ещё так же слышала,что можно каким-то образом этот ген убрать,если он передался.Я надеюсь вы меня поняли...К сожалению не могу выражаться правильными терминами..Дело в том,что у меня заболевание Шарко-Мари тутта и доктора говорят,что есть вероятность (50\50),что эта болезнь передастся моему ребёнку.Вот именно поэтому меня так интересует вопрос,существует ли такой чудо анализ и действительно,возможно убрать ген с этой болезнью...Прошу прощения за неграмотность!Искренне надеюсь на вашу помощь!Заранее огромное спасибо!

Здравствуйте. Помогите мне, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Я сдавала их дважды. Сначала в 9.5 недель. Но по узи написали 11.1 Был низкий уровень PAPP-A, В-хгч в низких границах нормы. Высокий риск по трисомии 21 и 18. Потом на 12 неделе попала в больницу с сильным кровотечением и огромной отслойкой. Там мне сделали УЗИ (соответсвовало сроку по менстр.) и взяли кровь для скрининга. Теперь низкий уровень B-хгч, а papp-a на нижней границе. Низкий риск трисомии 21 и высокий 18. ТВП 1 мм, токсикоз, принимаю утрожестан 400 мг в сут, вес 52 рост 170. Еще очень низкое расположение хориона (кажется его). Скажите могут ли все перечисленные факторы влиять на результаты. Очень прошу ответить, так как из-за угрозы не могу доехать до врача.

Здраствуйте! Вчера получила результаты скрининга первого триместра, помогите пожалуйста разобраться. Мне 38 лет, срок беременности на дату взятия образца крови - 11 недель 2 дня от 19.02.2009 КТР - 36 мм, дата забора крови 24.02.2009. Результаты:HCGb 47/77 нг/мл, медиана - 49.54, МоМ 0.96, корр.МоМ 0.98. PAPP-A 831.01 мМЕ/л, медиана - 1910.62, МоМ 0.43, корр.Мом 0.45. значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:5100, возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:160, значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:160. Результат скрининга на Синдром дауна: высокий риск. Скажите, это очень страшный результат? Просто не нахожу себе места. Во вторник еду на консультацию к генетику, предполагаю, что будут предлагать амниоцентез или что то подобное (сейчас срок 14 недель). Действительно ли есть в этом острая необходимость? Честно говоря не хотелось бы этого делать? Может быть есть смысл сначала сделать скрининг второго триместра или экспертное узи, правда не знаю где это лучше сделать? Помогите!

Здравствуйте, подскажите:серьезно планировалась беременность...болею пятый день температура до 40 градусов началось как раз через 4 дня после овуляции , я отказалась от назначения терапевта и флюорографии (жду тестирования на беременность- ч/з5-6 дней). парацетамол пью 3 раза в день бывает в двойной дозе т.к горю, гексорал по 2 пшика в день - 2 дня и еще попалась 1 таблетка аспирина и 6 пастилок "доктор мом - когда узнала что там солодка сразу перестала... понятно что моя болезнь от этого затягивается но я предполагаю,что беременность могла и не сорваться - у меня так было с дочерью как раз на этом сроке..., т е мучаюсь и боюсь в еще большей степени навредить ребенку , как мне быть ??? как все это может отразиться на ребенке или прямым ходом на аборт? в аптеке сказали что парацетамол вреден а гинеколог наоборот разрешила пить...есть ли вероятность что мой ребеночек родится здоровым??? очень жду ответа

подскажите пожалуйста! срок беременности по показаниям узи - 13 недель возраст 23года вес - 59кг., врач поставил срок 11-12 недель. здала анализ на хгч результат -34000. РАРР-А - 44.09 медианы ( говорят высокое) на узи потологий не обнаружено. подскажите на самом деле высокий показатель и каковы последствия? заранее спасибо!

Здравствуйте, мне 25 лет, вес 64 кг. Делала скрининг в 10 нед 2 дня : PAPP-A - скор. МОМ 1,08, fb-hCG- скор. МОМ 1,62. Риск тримосомии 21 1:1995. УЗИ в норме. Потом сдала скрининг в 17 нед. 2 дня (в городской поликлинике г. Москва) - AFP-МОМ 0,99, эстриол свободный - МОМ 0,97, hCG - МОМ 5,07 - высокий риск 1:85. Узи все в норме. За неделю до этого был цистит и я принимала Монурал 3 гр однократно и пила уролесан, фитолизин в теч. 5-6 дней (могли ли они повлиять на результат?). Я была расстроена и пересдала этот анализ в ИНВИТРО в 19 недель ровно : AFP-МОМ 0,95, uE3 - МОМ 1,21, hCG-1,55. Риск тримосомии 21 - 1:2066. Сделала Узи обычное и 3D в 18 нед и 4 дня - ребенок в норме, в пуповине 3 сосуды, носогубный треугольник норма, все фаланги пальцев на месте, личико на 3D хорошенькое - ничего такого нет. У генетика была - ничего толком не сказала, подсунула бумагу на отказ от амнеоцестеза и сказала в 22 недели сделать узи, а потом будем решать. Скажите есть ли повод беспокоиться насчет того скрининга, где высокий риск 1:85, если повторный в норме 1:2066? И если б были хромосомные нарушения, то повторный скрининг показал бы такие же результаты или нет? И могли ли мы увидеть патологию на узи (3D) в частности или нет? Узи делала в трех разных клиниках (Добромед, Перинатальный мед. центр на севастопольском и гор. полик-ка)-везде норма. В Перинатальный мед. центр на севастопольском делала в 19 нед и 3 дня - сказали все в норме (зная о проблеме и результатах) и будут смотреть в 22 недели. Скажите , мог ли монурал дать такой результат или это какая-то ошибка? И можно ли утверждать , что риск высокий , если остальные показатели в ходят в пределы границ 0,5-2,0 МОМ , кроме hCG ? Может ли быть такое при нормальной беременности ?