Педиатрия 08.09.2019
Расшифровка генетических результатов при ВДКН у плода и родителей
Прочитать ответ
Здравствуйте! Вот уже несколько дней меня мучает такой вопрос. У моей первой дочери диагноз вдкн. обследовались в Москве в энц. Сейчас я беременна вторым и мы сдали биопсию ворсин хориона чтобы узнать нет ли патологии на вдкн. Так как у нас в Казахстане нет такой ген. лабор результаты отправляют в Москву в Геномед. От туда пришли такие результаты:
на плод: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии.
Так же сдали по сенгеру у трио (я, муж, и дочка с вдкн).
Вот результаты на меня: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гетерозиготном состоянии.
На мужа: Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген CYP21A2. Обнаружена нуклеотидная замена chr6:32006858C>G в гомозиготном состоянии. Пожалуйста помогите расшифровать данные так как от этого зависит делать мне аборт или оставить ребенка?!
Беременность и роды 05.09.2019
Вероятность резус-конфликта при слабоположительном резусе мужа
Прочитать ответ
Здравствуйте! Подскажите, есть ли вероятность резус-конфликта. У меня 6-я беременность, срок 17 недель. Моя группа крови третья, резус фактор - отрицательный, Келл - отрицательный, резус-антитела не обнаружены. Первые три беременности были от резус-отрицательного мужа и дочь с отрицательным резусом. Данная беременность естественная и 2 предыдущие (внематочная и ЭКО-двойняшки) от второго мужа со слабоположительным резусом. Двойняшки оба резус-отрицательные. У этого мужа группа крови вторая, резус-слабоположительный, антител-нет, фенотип Cw -C +c+D weak E-e+Kell-k+. Мой гинеколог предлагает мне сдать кровь из вены для определения резус-фактора плода ПЦР -методом(генетически), чтобы не определять бесконечно антитела и определить необходимость введения антирезусного иммуноглобулина. Я поняла по описанию лаборатории, что данный анализ не очень достоверен для лиц со слабоположительным резусом. Информативен ли он в нашем случае? И есть ли вообще у нас вероятность резус-конфликта, так как все трое детей резус-отрицательные?
Беременность и роды 10.08.2019
Синдром Дауна: ждать второй скрининг или делать прокол?
Прочитать ответ
Проконсультируйте меня пожалуйста , не знаю что делать ,диагностировании подозрения на синдром Дауна предложили прокол. По первому скринингу в 13 недель 6 дней базовый риск 1:525, и индивидуальный 1:78, ТВП -2,4мм, КТР-79,0мм, ЧСС плода 167уд/мин, кость носа определяется, Свободная бета-субъединица ХГЧ 103,00 МЕ/л -2,587МоМ, РАРР-А 2,940МЕ/л - 0,507 МоМ. Сейчас срок 15 нед 4 дня. Стоит подождать второго скрининга или лучше сделать прокол.
ЭКО 02.08.2019
ЭКО для незамужней женщины с женатым мужчиной: юридические аспекты
Прочитать ответ
Добрый день! Планирую ЭКО. Я не замужем, мужчина женат на другой женщине. Возможно ли проведение процедуры, какие юридические документы необходимы?
Беременность и роды 30.07.2019
Анализ спермограммы: отклонения, рекомендации и шансы на беременность
Прочитать ответ
Добрый день! Планируем ребенка с супругом уже год, мои анализы в норме. Результаты спермограммы мужа: объем 1,6
-разжижение 40 мин
- вязкость 1,6
- цвет молочный
- запах специфический
- мутность - мутная
pH 7.0 (референсные значения более 7,2)
- концентрация сперм. - 66.0*10*6/мл
- общее кол-во сперм. в эякуляте 106.0
- прогрессивно подвижные - 36,85
- общая подвижность 57,8
- непрогрессивно подвижные - 20,95
- неподвижные - 42,20
- жизнеспособность - 68
- агглютинация - отсутствует
- клетки сперматогенеза на 100 сперм. - 2,0
- концентрация лейкоцитов - 0,4*10*6/мл
эритроциты - единичные в эякуляте
- макрофаги - отсутствуют
- лецитиновые зерна - умеренно (референсные значения много)
морфологически нормальные формы, % - 33
аномалия головки сперм. - 43%
аномалия шейки сперм. - 14%
- сперм. с цитоплазматической каплей - 2%
отдельные элементы сперм. (жгутики, головки) - 2% .
Мой гинеколог посоветовала обратиться к андрологу. Скажите, пожалуйста, есть ли отклонения в спермограмме супруга. (мой гинеколог считает, что мало подвижных сперм., однако уролог мужа полагает, что результаты в норме). Какие анализы необходимо сдать еще? Возможно ли забеременеть с такими показателями спермограммы? Спасибо!
ЭКО 28.07.2019
ЭКО по ОМС с кистой яичника: возможно ли это?
Прочитать ответ
Здравствуйте. Получила квоту на Эко в другую клинику. Но меня не берут в протокол из сейчас кисты яичника примерно3*4 см. Сначала сказали, что она эндометриоидная, потом жёлтого тела. Обнаружена была год назад. Сейчас , сказали пить ярину 1 мес. Якобы она уменьшится. Вопрос : делают ли у вас Эко по омс с кистой?
Гинекология 26.07.2019
Гистероскопия или пайпель-биопсия при эндометрите и ЭКО
Прочитать ответ
Добрый вечер Татьяна .Подскажите позжайлуста делала эко впервыев июне была подсадка ,эмбрион не прижился делала ХГЧ показал 0,3 ,сейчас выесняю причину .В том году была лапароскопия трубы проходимы,пластика левой трубы была и резекция левого яичника и спайки убрали .Сейчас мне сначала пайпель -биопсию во вторую фазу с ИГХ назначили ,я сделала узи все хорошо только эндометрий 5мм и хр эндометрит показало ,врач мне говорит тогда гистероскопию надо делать с ИГХ я теперь в раздумьях чего делать мне ?
Терапия 26.07.2019
Выдают ли больничный при прохождении физиопроцедур?
Прочитать ответ
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, выдается ли больничный лист во время прохождения физиопроцедур?
Гинекология 22.07.2019
Наботовы кисты перед ЭКО: нужно ли удаление заранее?
Прочитать ответ
Здравствуйте,готовимся к процедвре ЭКО по ОМС.При кольпоскопия обнаружили наботовы кисты шейки матки.Надо ли их удалять перед ЭКО?не хочется терять время на востановление после их удаления...
Гинекология 22.07.2019
Причины неудачной беременности после стимуляции овуляции
Прочитать ответ
Добрый день! Первый курс провела стимуляцию овуляции "клостилбегитом" с 5 по 9 день по 50 мг. на 14 день вроде как была овуляция (было желтое тело диаметром 20 мм), но эндометрий был всего 5 мм, потом делала на 19 день цикла узи было желтое тело 24 мм диаметром, эндометрий диаметром 8 мм и киста желтого тела. Беременность не наступила (делала тест и ХГЧ - отрицательный) Месячные должны прийдти вот вот. Подскажите возможно ли что беременность не наступила по причине тонкого эндометрия? может мне в первую фазу цикла попить эстрогены для наращивания эндометрия? с 16 по 25 день цикла пила дюфастон. Еще один врач на узи сказал что желтого тела нет а есть фолликул диаметром 20 мм,что нужно делать укол ХГЧ для разрыва фолликула. Мне его не назначали.
Гинекология 19.07.2019
Лечение эндометриоза у дочери: выбор врача и терапия
Прочитать ответ
Добрый день, Елена Николаевна. Вы указаны как контактное лицо в проекте Sky LTD “3-я фаза клинического исследования - сравнение эффективности лечения эндометриоза гормональным препаратом (препарат сравнения) и негормональным (исследуемым) препаратом Эндоферин. ” У моей дочери 22 года внешний эндометриоз, 1,5 года назад оперировали эндеметриоидные кисты обоих яичников, после 0.5 года бусерилин. Сейчас опять диагностируют эндометриоидную кисту в размере 5 см. САМ-125: 36,31. Понимаю, что надо оперироваться, но теперь не знаю у какого врача? А самое главное какое лечение после операции для предотвращения рецидива? Возлагаю большие надежды на этот препарат, нужна ваша консультация по нему.
Гинекология 16.07.2019
Сдача анализов при приеме Эсмии: информативность и особенности
Прочитать ответ
Добрый день, хотелось бы услышать ответ именно от Юлии Андреевны. Мне 34 года, я из Волгограда. Было неудачное ЭКО в апреле 2019 г-замершая беременность. После которого мне был назначен препарат - эсмия на 3 месяца. Я хотела попасть к Вам на прием в сентябре 2019 года со своими анализами, уже записалась. Список анализов у меня есть что нужно для первого приема, почти все анализы еще действуют, но несколько нужно пересдать, в том числе гормоны. Так вот вопрос: есть ли смысл сейчас их сдавать если я этот препарат принимаю? насколько они будут информативны? У меня миома матки.